唐氏综合症产前筛查的项目，唐氏综合症是很多唐氏患儿的家属非常害怕的一种症状，得了这种症状让很多家属感到十分的痛心。一起来看看唐氏综合症产前筛查的项目吧。
唐氏综合症产前筛查的项目1
唐氏综合症产前筛查唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
1、怀孕20—24周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查20~24周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。
2、唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。唐氏综合症产前筛查唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏综合症是什么遗传
唐氏综合症并不是遗传性疾病，所以是否有家族史是没有参考意义的，唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病，是多了一条21号染色体而引起的，可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的，由于唐氏综合症是基因型疾病，所以目前没有能够治愈的方法。
怎么预防唐氏综合症
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏筛查是对胎儿负责的一项检查，准妈妈在孕期里要做好各项检查，确保胎儿正常的、健康的成长，存在。对于唐氏综合症最好的预防方法就是终止妊娠。可能这样对准妈妈来说是一个很残酷的现实，但是，为了胎儿出生后的成长，准妈妈还是需要做出明确的`选择。
唐氏综合症产前筛查的项目2
唐氏综合症筛查
唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%-50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。
专家介绍，孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症（Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素（HCG)较高，非结合雌三醇（uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。
进行唐氏综合症筛查需注意以下问题
1、 筛查时间：孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳。
2、 清晨空腹采静脉血，当天进行血清甲胎蛋白（αFP)、非结合雌三醇（uE3)和F-βHCG浓度测定。
3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症（DS)阳性率高。
4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症（DS)的风险。
5、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。
唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是孕期检查的一部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。
唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
唐氏综合症产前筛查的项目3
唐氏综合症遗传因素作用
唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。
临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险遗传因素包括下述6种情况：
（1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。
（2)已生育过一个唐氏儿，其再生育唐氏儿的风险为1～1.3%。
（3)父或母为平衡易位携带者，t（Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%；t（21q21q)易位者为100%，应劝绝育。
（4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
（5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
（6)习惯性流产者。
生活中，如何唐氏综合症
尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。
（1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
（2)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
（3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
（4)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
