35岁以上高龄孕妇、生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇、有反复流产不孕者、夫妇一方有遗传疾病者等四类准妈妈，应当进行遗传咨询，接受绒毛、羊水或胎儿脐血管穿刺等产前诊断。低风险孕妇，也应当考虑产前筛查，以降低严重先天缺陷胎儿的出生率。
为了减少有创产前诊断，常常需要采用筛查的方法，挑出高风险孕妇，再进行确诊试验。产前筛查包括询问病史、B超检查、母血清指标检查。一般在怀孕11～14周B超测量胎儿颈项后皮肤厚度，可筛查出70%以上的异常情况。如果结合母血清生化指标筛查，检出的敏感性更高。怀孕15～20周母血清生化指标筛查，对挑出高风险孕妇也有很好的帮助。另外，怀孕18～24周进行系统B超检查具有重要价值，可以帮助发现一些胎儿结构畸形如无脑儿、脊柱裂、内脏外翻、心脏畸形、肢体畸形等。如果经诊断证实胎儿确有严重致残或致死性先天缺陷，孕妇可及早终止妊娠，防止缺陷患儿出生。
